se mencionan condiciones como el Parkinson, el Alzheimer y la
Esclerosis múltiple, siendo las más conocidas. No obstante, hay
otras enfermedades que impactan significativamente en la vida
de las personas, pero que suelen estar en un segundo plano y
no reciben la atención que realmente merecen en su momento.
Es por eso, que en este número les voy a contar acerca de la
"Ataxia", un trastorno neurológico que afecta la coordinación
de los movimientos. Estas condiciones pueden alterar la vida
diaria de quienes la padecen, obstaculizando las actividades
cotidianas y generando un desafío en la calidad de su vida.
De todos modos, para entrar en contexto debemos saber que
la ataxia es un síntoma que está presente en varios síndromes
caracterizados por la incoordinación muscular, lo que afecta a
diversas funciones motoras. Tan es así que las actividades de
tipo cotidianas como caminar, escribir, hablar e incluso tragar
se convierten en desafíos significativos, y en muchos casos,
pueden llegar a ser imposibles de realizar sin un asistente.
Las ataxias pueden ser adquiridas causadas por diversos
factores que repercuten en el cerebelo, como pueden ser
los ACV (accidentes cerebrovasculares), alto consumo de
drogas nefastas, consumo excesivo de alcohol, remedios
mal tomados y hasta las infecciones que son microbianas.
Otras ataxias son las que se generan por la presencia de
algún gen mal codificado que tenga acción sobre la función
del cerebelo, órgano que se localiza en el sistema nervioso.
Son las ataxias de tipo genéticas, las cuales son trastornos
neurodegenerativos que avanzan provocando no solamente
problemas sensitivo motores sino diferentes comorbilidades
(afección cardíaca, hipoacusia, etc.). Por ser genéticas son
consideradas como "enfermedades raras o poco frecuentes".
Entre las ataxias genéticas podemos encontrar el Síndrome
de Friedreich. Los síntomas que tiene esta condición suelen
manifestarse entre los 5 y 15 años de edad, siendo la ataxia
o traba para coordinar los movimientos, el principal síntoma.
Incluso, hay casos como el de los hermanos Abner y Alain
Chamson, hijos de Norma Armiento, quien ha trabajado de
profesora de Biología durante varios años y que descubrió
que son ellos son portadores del síndrome de Friedreich y
actualmente viven con las consecuencias de ese trastorno.
No obstante, Norma asegura que los síntomas en sus hijos
no se manifestaron hasta entrada la adolescencia, momento
en el cual se observó cierta torpeza, considerada inicialmente
como un comportamiento normal de esa etapa de desarrollo.
La preocupación surgió cuando, al solicitar un certificado
médico para participar en un campamento, su hijo mayor
se sometió a un electrocardiograma el cual determinó un
problema cardíaco, el cual no se había detectado antes.
Por lo tanto, el avance para llegar a un diagnóstico preciso
fue largo y complicado, que ha llevado cuatro años en total.
Inicialmente, la inquietud se centró en problemas cardíacos,
lo que llevó a realizar múltiples estudios. Posteriormente, se
consultó a traumatólogos por la gran escoliosis, neumólogos
y diversos neurólogos quienes no identificar bien el problema.
Sin embargo, uno de esos neurólogos sugirió la posibilidad
de una ataxia hereditaria, lo que llevó a examinar a toda la
familia. Este enfoque estableció que uno de los hermanos
Chamson presentaba reflejos considerablemente reducidos,
lo que contribuyó dentro de la identificación del diagnóstico.
Como dato de color, se puede resaltar que cada 25 de
septiembre se celebra el Día Internacional de la Ataxia,
con el objetivo de subir la visibilidad de esta enfermedad
rara a nivel mundial. Esta iniciativa es dirigida por diversas
personas y organizaciones, destacando el compromiso de
la NAF (por sus siglas en inglés) en liderar estos esfuerzos.
Se hace un llamado a individuos y organizaciones para que
se unan a la causa, haciendo varios eventos o campañas.
Asimismo, Norma cuenta que la Asociación Gpatax (de la
cual ella es miembro fundador y la actual presidente) está
dedicada a apoyar y promover la capacitación de distintos
profesionales de la salud con el objetivos de poder lograr
diagnósticos más rápidos. Además, se centra en lo que es
la difusión de información para poder mostrar lo valioso de
todas estas acciones y la promoción de investigaciones en
el campo de la salud. Para comunicarse con la Asociación
Gpatax (Grupo de Pacientes con Ataxia) o bien para más
información o participar del grupo, pueden escribir un mail
a info@gpatax.org o llamar a este número 15-5148-7194.
De igual manera, de acuerdo a las propias palabras de
Norma Armiento, es importante la distinción de ataxias
genéticas y adquiridas, ya que cuando se acerca a los
colegios para hablar sobre el tema, lo hace con doble
intención de visibilizar estos trastornos, pero también
de marcar que no solo por la constitución genética se
puede llegar a sufrir esto sino también por diferentes
factores ambientales y hasta por malos hábitos como
consumir drogas o alcohol, o el exceso de alimentos.
También es importante la generación de grupos para la
contención ya que es una de sus prioridades, buscando
ofrecer apoyo a quienes lo necesiten. La expectativa de
encontrar una cura por medio de la ciencia se mantiene
firme, y en la actualidad hay protocolos de investigación
que están progresando de manera bastante significativa.
Finalmente, quisiera agradecerle a la Sra. Norma Armiento de
Chamson por todo el material aportado para hacer este artículo.
Y también a ustedes lectores por dejarme contarles y compartir
distintas historias mes a mes. Espero hayan conocido un poco
acerca de este trastorno y que es fundamental que haya mayor
visibilidad y más comprensión de la ataxia para apoyar a todos
quienes la sufren y fomentar una mayor empatía en la sociedad.
Octavio Arrosamena Daners
Redactor y editor de artículos
octavioarrosamenadaners@gmail.com
